A prenatally sonographically diagnosed conotruncal anomaly with mosaic type trisomy 21 and 22q11.2 microdeletion/diGeorge syndrome
Özet
A prenatally sonographically diagnosed conotruncal anomaly with mosaic type trisomy 21 and 22q11.2 microdeletion/DiGeorge syndrome: We report a prenatally sonographically diagnosed conotruncal and urogenital anomaly. Postnatally, the patient presented with seizures, hypocalcemia, hypoparathyroidism and thymic aplasia and diagnosed as DiGeorge syndrome. Echocardiography showed malalignment VSD, supravalvular pulmonary stenosis and overriding aorta. Chromosome and FISH studies showed the association of mosaic type trisomy 21 and 22q11.2 microdeletion. The present patient is the second case of mosaic type of Down syndrome associated with 22q11.2 microdeletion. In addition the patient also had clinical and laboratory features of DiGeorge syndrome.
Kaynak
Genetic CounselingCilt
20Sayı
4Koleksiyonlar
İlgili Öğeler
Başlık, yazar, küratör ve konuya göre gösterilen ilgili öğeler.
-
Farklı fenotiplere sahip polikistik over sendromlu hastaların klinik ve laboratuvar parametreleri yönünden değerlendirilmesi
Ertürk, Bahadır (Ufuk Üniversitesi, 2015)Farklı fenotiplere sahip polikistik over sendromlu hastaların klinik ve laboratuvar parametreleri yönünden değerlendirilmesi. Amaç: Polikistik over sendromu oligo/anovulasyon, klinik veya biyokimyasal hiperandrojenemi, ... -
Patellofemoral ağrı sendromu olan hastalarda yıldız denge testi (YDT) egzersizlerinin denge, yaşam kalitesi ve fonksiyonel durum üzerine etkisi
Kerim, Duygu (Ufuk Üniversitesi, 2017)Patellofemoral Ağrı Sendromu (PFAS); fiziksel olarak aktif genç erişkinlerde sıklıkla görülen ve diz önünde ağrıya neden olan kas iskelet sisteminin ağrılı bir durumudur. PFAS tanılı hastaların normal bireylere göre etkilenen ... -
Premenstrual sendrom ve dismenoresi olan sağlık çalışanlarının semptomlarla baş etme yöntemlerinin incelenmesi
Yeşilyurt, Selvin (Ufuk Üniversitesi, 2020)Premenstrual Sendrom ve dismenore kadın hayatında zorlayıcı bir süreçtir. Tanımlayıcı tipteki bu çalışma hem premenstrual sendrom hem de dismenoresi olan sağlık çalışanlarının, ağrı ve diğer semptomlarının derecesine göre ...